ДОТ-тест

Информация может быть не достоверна

Анеуплоидия – это отклонение от нормального набора хромосом (46 хромосом для человека), которое являются одной из основных причин перинатальной смертности и детской инвалидности. Частота встречаемости хромосомных аномалий составляет 7 случаев на 1000 новорожденных. К наиболее распространенным хромосомным анеуплоидиям относят трисомии по 21, 13 и 18 хромосомах (синдромы Дауна, Патау и  Эдвардса).

Во время первого триместра всем беременным рекомендовано проведение скрининга на выявление хромосомных нарушений, таких как синдром Дауна, Эдвардса, Патау. Скрининг состоит из ультразвукового обследования, при котором измеряется толщина воротникового пространства у плода, а также из определения уровня определенных веществ и гормонов, отклонение уровня которых от нормы свидетельствует о высокой вероятности наличия у ребенка хромосомных аномалий. Наличие таких отклонений является показанием для инвазивной пренатальной диагностики. Однако следует помнить, что такие исследования (биопсия хориона, амниоцентез или кордоцентез) повышают риск инфицирования, развития резус-конфликта а самое главное – с вероятностью до 1% потери плода. Кроме того только у одной из 10 беременных  с показанием к инвазивной пренатальной диагностике подтверждается наличие хромомсомных аномалий плода.

http://dot-test.ru/

Именно риски, а так же невысокая вероятность подтверждения диагноза, заставляют женщин отказываться от применения инвазивной пренатальной диагностики, что приводит к появлению на свет большого количества детей с хромосомными аномалиями.

Альтернативным способом, позволяющим избежать всех рисков описанных выше, является метод неинвазивной диагностики трисомии по внеклеточной ДНК плода, присутствующей в крови будущей матери уже на первом триместре беременности с помощью геномного секвенирования. Основным преимуществом данного метода является полная безопасность для матери и ребенка в совокупности с высокой достоверностью определения хромосомных анеуплоидий.

Принцип метода заключается в определении нуклеотидной последовательности внеклеточной ДНК из плазмы крови матери с помощью секвенирования. Сложностью данного метода заключается в относительно небольшой представленности молекул внеклеточной ДНК плода по сравнению с внеклеточной ДНК матери в плазме крови матери (около 5%), что преодолевается использованием методики параллельного глубокого секвенирования (с помощью секвенаторов нового поколения), которая позволяет прочитать миллионы фрагментов ДНК каждого анализируемого образца. 

На следующем этапе определяется к какой хромосоме принадлежит каждый прочитанный фрагмент внеклеточной ДНК, после чего с помощью методов математического анализа, подсчитывается количество чтений на каждую хромосому. Увеличение количества чтений, приходящиеся на одну хромосому по сравнению с остальными, свидетельствует о хромосомных анеуплоидиях. Применяемая математическая модель дает возможность получить достоверность оценки более 99,9%.

Данный метод является инновационным и его коммерческое применение стало возможным в 2012 году благодаря стремительному снижению стоимости определения первичной нуклеотидной последовательности ДНК. Так в 2012 году в Китае в рамках государственной программы методом параллельного глубокого секвенирования внеклеточной ДНК были проанализированы образцы крови 11 263 беременных женщин. По результатам исследований точность предсказания хромосомных анеуплоидий составила 99.96%.